Velocardiofaciaal syndroom (VCFS)

Velocardiofaciaal syndroom (VCFS) is een genetische aandoening met vaak weinig opvallende uiterlijke kenmerken en vaak een lichte intellectuele beperking. De oorzaak is het ontbreken van een stukje van de lange arm van chromosoom 22. De laatste jaren is er met name binnen de psychiatrie meer belangstelling voor VCFS vanwege meer voorkomen van psychotische stoornissen bij deze mensen.

Meer informatie is te vinden op de website van de ouder/patientenvereniging. Lees verder.. www.vcfs.nl

Sinds een aantal jaren hebben we een polikliniek voor volwassenen met VCFS. Ook hebben we een uitgebreid onderzoeksprogramma.

Wat kunnen wij bieden op de VCFS - poli van het AMC:

. Diagnostiek / behandeling voor psychiatrische aandoeningen, die kunnen voorkomen bij VCFS.

. Individuele gesprekken, een luisterend oor bieden, maar wij geven in ieder geval gestructureerde aandacht.

. Advisering bij hoe om te gaan met …………

. Medicatie voorschrijven of wijzigingen voorstellen indien nodig.

. Verwijzing naar andere specialisten i.v.m. VCFS - problematiek bijv logopedie/schisisteam.

. Ondersteuning en informatie geven naar cliënt, familie en andere netwerken, zoals woonvoorzieningen.

. Incidenteel huisbezoek of crisisinterventie.

. Incidenteel ondersteuning bij het zoeken naar dagbesteding.

Bij adolescenten en volwassenen zien we vaak de volgende problemen:

. Spraakstoornissen, nasale spraak, vaak zacht en binnensmonds spreken

. Leer / ontwikkelingsproblematiek, erg traag soms verstandelijke handicap

- Moeite met structuur aanleggen en omgaan

- Moeite met plannen

. Gedragsproblematiek, t.g.v. het niet begrepen worden

- Stemmingswisselingen en angsten

- Bij drukte terug trek gedrag

. Niet met stress of spanning om kunnen gaan

. Psychotische verschijnselen/kenmerken

- Initiatiefloos

- Gebrek aan aandacht en concentratie

- Hallucinaties, waanbeelden en verwardheid

- Somberheid

. Moeite met sociale contacten leggen en onderhouden met leeftijdsgenoten.

. Slecht slapen

Wat hebben ze nodig:

. Veel stimulans

. Positieve ondersteuning

. Structuur

. Een rustige, prikkelarme omgeving

Wat vinden wij van belang:

. Wees duidelijk en concreet in de omgang met

. Benadruk positieve zaken

. Schrik niet snel, kleine dingen voor ons kunnen ’n grote impact bij hem/haar hebben

. Stimuleer contacten met leeftijdsgenoten

. Wees consequent, nee is nee en ja is ja

. Verlies nooit de moed

. Blijf rustig en herhaal dingen desnoods 10 keer

. Signaleer tijdig veranderingen in stemming en gedrag

. Regel geen zaken achter zijn/haar rug om

. Maar bovenal geniet van uw relatie met hem/haar

Kenmerken:

Hieronder volgen een aantal van de meest voorkomende kenmerken, maar dit wil niet zeggen dat die allemaal moeten aanwezig zijn. Bovendien kan de ernst van de kenmerken per kind of volwassene sterk varieren. Dan nog kan herkenning van VCFS moeilijk zijn.

Uiterlijk

. Typische gelaatskenmerken

- Soms klein hoofd

- Vaak laag ingeplante en wat afstaande oren

- Smalle ogen

- Lang gezicht met vlakke wangen

- Een kleine onderkaak

Lichamelijk

. Gehemelteafwijkingen (open gehemelte)

. Lage spierspanning

. Afwijkingen van het hart (tetralogie van Fallot) en grote bloedvaten

. Verminderde weerstand

Ontwikkeling en gedrag

. Spraakafwijkingen (nasale spraak en articulatie problematiek)

. Vertraagde motorische ontwikkeling

. Leermoeilijkheden en soms een verstandelijke handicap

. Vaak combinatie van teruggetrokken en beweeglijk gedrag

- vertoont vaak ADHD kenmerken

- vertoont vaak autistische kenmerken

. Het contact met leeftijdsgenoten is moeilijk

. Psychose incl schizofrenie

. Angsten en stemmingswisselingen incl bipolaire stoornis

Veel voorkomende lichamelijke problemen bij mensen met VCFS

. Tetralogie van Fallot (aangeboren hartafwijking)

. Bovenste luchtweg infecties

. Geleidelijk slechthorendheid

. Verminderde werking van de (bij)schildklier

. Verminderde bloedstolling door tekort aan bloedplaatjes

. Lage calciumspiegels

. Scheefgroei van de rug

. Hernia diafragmatica (middenrifsbreukje)

. Obstipatie klachten

. Epilepsie

. Problemen met het gebit

Problemengebieden:

. Begrijpend lezen kost moeite

. Moeite met abstracte begrippen

. Moeite met ruimtelijk inzicht

. Problemen met rekenen

. Moeite met generaliseren(het zich eigen maken van begrippen)

Hierdoor kan het volgende ontstaan:

- faalangst

- angstig gedrag(in algemene zin)

- erg aanhankelijk gedrag

Gevolg:

- weinig zelfvertrouwen

- vaak erg wisselende stemming

- weinig expressie

. Problemen op sociaal emotioneel gebied (grappen e.d.)

. Minder sociale interactie (vermogen om te kunnen communiceren)

. Beperkt vermogen om te plannen en om problemen op te lossen

. Non-verbaal ernstige beperkingen

. Slechte concentratie

. Snel vermoeid

Aanbevolen aanvullende onderzoeken:

. MRI scan hersenen

. Oogheelkundig onderzoek

. Urogenitaal onderzoek

. Cardiologische evaluatie

. Immunologisch onderzoek (afweermechanisme)

. KNO onderzoek

- Psychologisch onderzoek